Concept information
Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Encéphalopathies métaboliques
Encéphalopathies métaboliques congénitales
...
Maladies du système nerveux central
Encéphalopathies
Encéphalopathies métaboliques
Encéphalopathies métaboliques congénitales
Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Erreurs innées du métabolisme
Encéphalopathies métaboliques congénitales
Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Erreurs innées du métabolisme
Encéphalopathies métaboliques congénitales
Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Maladies génétiques liées au chromosome X
Retard mental lié à l'X
...
Manifestations neurologiques
Manifestations neurocomportementales
Déficience intellectuelle
Retard mental lié à l'X
...
Manifestations neurologiques
Manifestations neurocomportementales
Déficience intellectuelle
Retard mental lié à l'X
Comportement et mécanismes comportementaux
Manifestations neurocomportementales
Déficience intellectuelle
Retard mental lié à l'X
Troubles mentaux
Troubles du développement neurologique
Déficience intellectuelle
Retard mental lié à l'X
Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Maladies neurodégénératives héréditaires
Retard mental lié à l'X
Maladies du système nerveux
Maladies neurodégénératives
Maladies neurodégénératives héréditaires
Retard mental lié à l'X
Término preferido
Syndrome de Lesch-Nyhan
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Tipo
-
mesh:Descriptor
Concepto genérico
Etiquetas alternativas
- Déficit complet en HGPRT
- Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
- Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase
- Maladie de Lesch-Nyhan
En otras lenguas
-
inglés
-
Choreoathetosis Self-Mutilation Hyperuricemia Syndrome
-
Choreoathetosis Self-Mutilation Syndrome
-
Complete HGPRT Deficiency Disease
-
Complete HPRT Deficiency
-
Complete Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
-
Deficiency Disease, Complete HGPRT
-
Deficiency Disease, Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase
-
Deficiency of Guanine Phosphoribosyltransferase
-
Deficiency of Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
-
HGPRT Deficiency
-
HGPRT Deficiency Disease, Complete
-
Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase 1 Deficiency
-
Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
-
Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase Deficiency
-
Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase Deficiency Disease
-
Juvenile Gout, Choreoathetosis, Mental Retardation Syndrome
-
Juvenile Hyperuricemia Syndrome
-
Lesch-Nyhan Disease
-
Primary Hyperuricemia Syndrome
-
Total HPRT Deficiency
-
Total Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase Deficiency
-
X-Linked Hyperuricemia
-
X-Linked Primary Hyperuricemia
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/JVR-NRL7WKVS-9
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