Concept information
Término preferido
Maladies génétiques congénitales
Notice: Undefined index: in /var/www/html/model/Concept.php on line 545
Tipo
-
mesh:Descriptor
Concepto genérico
Conceptos específicos
- Analgésie congénitale
- Anémie hémolytique congénitale
- Anémie hypoplasique congénitale
- Anomalie de Pelger-Huët
- CADASIL
- Cardiomyopathie hypertrophique familiale
- Ciliopathies
- Déficience en GATA2
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Dystrophies musculaires
- Erreurs innées du métabolisme
- Hémoglobinopathies
- Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale
- Laminopathies
- Lipomatose familiale
- Maladies chromosomiques
- Maladies d'immunodéficience primaire
- Maladies génétiques de la peau
- Maladies génétiques liées au chromosome X
- Maladies génétiques liées au chromosome Y
- Maladies héréditaires de l'oeil
- Maladies neurodégénératives héréditaires
- Mucoviscidose
- Nanisme
- Ostéochondrodysplasies
- Pachydermopériostose
- Syndrome d'Alagille
- Syndrome de Brugada
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Donohue
- Syndrome de Frasier
- Syndrome de Hajdu-Cheney
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome de Loeys-Dietz
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Werner
- Syndrome des ongles jaunes
- Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité
- Syndrome nail-patella
- Syndromes myasthéniques congénitaux
- Syndromes néoplasiques héréditaires
- Troubles héréditaires de la coagulation sanguine
Etiquetas alternativas
- Génopathies
En otras lenguas
-
inglés
-
Inborn Genetic Diseases
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/JVR-R490QF7F-9
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}