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Medical Subject Headings (thesaurus)

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Concept information

Terme préférentiel

Dysferlin  

Type

  • mesh:Descriptor

Définition

  • A membrane protein that contains multiple C2 DOMAINS. It is highly expressed in skeletal muscle and functions as a calcium ion sensor in SYNAPTIC VESICLE-PLASMA MEMBRANE fusion, as well as in SARCOLEMMA repair following mechanical stress. Mutations in the dysferlin (DYSF) gene are associated with several hereditary MUSCULAR DYSTROPHIES.

Synonyme(s)

  • Fer-1-like Protein 1

Traductions

  • français

  • Protéine-1 semblable à Fer-1
  • Protéine-1 similaire à Fer-1

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/JVR-J77GZVJ9-Q

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RDF/XML TURTLE JSON-LD Date de création 11/07/2017, dernière modification le 27/02/2017