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Maladies métaboliques et nutritionnelles > Maladies métaboliques > Troubles du métabolisme lipidique > Erreurs innées du métabolisme lipidique > Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales > Maladies génétiques congénitales > Erreurs innées du métabolisme > Erreurs innées du métabolisme lipidique > Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales > Malformations > Malformations multiples > Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
Maladies métaboliques et nutritionnelles > Maladies métaboliques > Troubles du métabolisme lipidique > Dyslipidémies > Syndrome de Smith-Lemli-Optiz

Terme préférentiel

Syndrome de Smith-Lemli-Optiz  

Type

  • mesh:Descriptor

Concept générique

Synonyme(s)

  • Syndrome RSH
  • Syndrome RSH-SLO

Qualificatif(s) autorisé(s)

Traductions

  • Smith-Lemli-Opitz Syndrome

    anglais

  • Hyperotosis Corticalis Generalisata Familiaris
  • Polydactyly, Sex Reversal, Renal Hypoplasia, And Unilobar Lung
  • RSH Syndrome
  • RSH-SLO Syndrome
  • SLO Syndrome

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/JVR-ZD05LCVZ-F

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RDF/XML TURTLE JSON-LD Date de création 05/06/1995, dernière modification le 30/06/2021