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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

Preferred term

amyotrophie médullaire  

Definition

  • L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas le cerveau mais tuerait les enfants en bas âge car, faute de muscles actifs, leurs poumons ne fonctionnent plus. Les respirateurs artificiels sont encore nécessaires, mais des espoirs de nouveaux traitements existent (thérapie génique...). (Wikipédia)

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-F05WQG0J-8

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