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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > neurofibromatose de Recklinghausen
maladie > pathologie des phanères > pathologie de la peau > neurofibromatose de Recklinghausen
maladie > tumeur > tumeur bénigne > neurofibromatose > neurofibromatose de Recklinghausen
maladie > pathologie du système nerveux > neurofibromatose > neurofibromatose de Recklinghausen
maladie > maladie congénitale > phacomatose > neurofibromatose > neurofibromatose de Recklinghausen

Preferred term

neurofibromatose de Recklinghausen  

Definition

  • La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%) et une prédisposition à la formation de tumeurs. (Wikipédia)

Entry terms

  • maladie de Recklinghausen

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-G9BHQL64-S

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