Skip to main content

Pathologies humaines (thésaurus)

Search from vocabulary

align
annotate
download

Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X
maladie > pathologie de l'appareil digestif > pathologie de l'intestin > diarrhée > dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X
maladie > pathologie des phanères > pathologie de la peau > dermatite > dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X
maladie > endocrinopathie > pathologie de la thyroïde > thyroïdite > dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X
maladie > immunopathologie > maladie autoimmune > diabète de type 1 > dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X
maladie > endocrinopathie > diabète > diabète de type 1 > dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X

Preferred term

dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X  

Definition

  • Le syndrome d'immunodérégulation, de polyendocrinopathie et d'entéropathie lié au chromosome X appelé syndrome IPEX est une maladie rare associant un déficit immunitaire, une polyendocrinopathie et une entéropathie. C'est une affection récessive liée à une mutation du gène FOXP3 situé sur le chromosome X. (Wikipédia)

Broader concept

In other languages

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-J0B3L2K5-M

Download this concept:

RDF/XML TURTLE JSON-LD