Skip to main content

Pathologies humaines (thésaurus)

Search from vocabulary

align
annotate
download

Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > maladie de Refsum
maladie > maladie métabolique > lipoïdose > maladie de Refsum
maladie > maladie dégénérative > maladie de Refsum
maladie > enzymopathie > maladie de Refsum
maladie > pathologie du système nerveux > pathologie du système nerveux périphérique > maladie de Refsum

Preferred term

maladie de Refsum  

Definition

  • La maladie de Refsum est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée du syndrome de Zellweger (forme infantile de la maladie de Refsum) fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d’acide phytanique dans l'organisme. (Wikipédia)

Broader concept

Entry terms

  • névrite hypertrophique de Refsum

In other languages

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-NLJ9SXMF-5

Download this concept:

RDF/XML TURTLE JSON-LD