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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

... > maladie > pathologie du système nerveux > pathologie du système nerveux central > pathologie de l'encéphale > sphingolipidose > maladie de Gaucher
maladie > maladie métabolique > lipoïdose > sphingolipidose > maladie de Gaucher
maladie > enzymopathie > sphingolipidose > maladie de Gaucher
... > maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > pathologie des lysosomes > sphingolipidose > maladie de Gaucher
maladie > maladie métabolique > pathologie des lysosomes > sphingolipidose > maladie de Gaucher
maladie > enzymopathie > pathologie des lysosomes > sphingolipidose > maladie de Gaucher

Preferred term

maladie de Gaucher  

Definition

  • La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse. (Wikipédia)

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-PL804F91-B

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