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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > amyotrophie de Werdnig-Hoffmann
maladie > maladie dégénérative > amyotrophie de Werdnig-Hoffmann
maladie > pathologie du système nerveux > pathologie neuromusculaire > amyotrophie de Werdnig-Hoffmann
maladie > pathologie du muscle strié > amyotrophie > amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

Preferred term

amyotrophie de Werdnig-Hoffmann  

Definition

  • La maladie ou syndrome de Werdnig-Hoffmann, ou amyotrophie spinale infantile sévère, ou amyotrophie spinale de type 1, est une pathologie d'origine génétique (autosomale récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale. Elle débute avant l’âge de 6 mois et se caractérise par l’absence d’acquisition de la station assise. (Wikipédia)

Entry terms

  • atrophie musculaire de Werdnig-Hoffmann
  • syndrome de Werdnig-Hoffmann

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-R5KHXLC9-1

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