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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > syndrome de Marinesco-Sjögren
maladie > symptôme > hypotonie musculaire > syndrome de Marinesco-Sjögren
maladie > symptôme > trouble du tonus > hypotonie musculaire > syndrome de Marinesco-Sjögren
maladie > maladie dégénérative > syndrome de Marinesco-Sjögren
maladie > trouble du développement > retard staturopondéral > syndrome de Marinesco-Sjögren

Preferred term

syndrome de Marinesco-Sjögren  

Definition

  • Décrit initialement en 1931 par Gheorghe Marinescu, puis en 1950 par Sjögren, le syndrome de Marinesco-Sjögren se caractérise par une ataxie avec une atrophie du cervelet, une cataracte congénitale ou apparaissant rapidement après la naissance, un retard mental important, une hypotonie et une faiblesse musculaire. (Wikipédia)

Entry terms

  • hérédodégénérescence spinocérébelleuse de Marinesco-Sjögren

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-SMS1K39H-4

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