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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > xanthomatose cérébrotendineuse
maladie > tumeur > tumeur bénigne > xanthomatose > xanthomatose cérébrotendineuse
maladie > pathologie des phanères > pathologie de la peau > xanthomatose > xanthomatose cérébrotendineuse
maladie > enzymopathie > xanthomatose cérébrotendineuse
maladie > pathologie du système nerveux > pathologie du système nerveux central > xanthomatose cérébrotendineuse

Preferred term

xanthomatose cérébrotendineuse  

Definition

  • La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase aboutissant à une accumulation de cholestanol (en) et de cholestérol dans tout l'organisme. (Wikipédia)

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-VHSZS195-R

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