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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > syndrome de Menkes
maladie > pathologie des phanères > pathologie de la peau > syndrome de Menkes
... > maladie > pathologie du système nerveux > pathologie du système nerveux central > pathologie de l'encéphale > épilepsie > syndrome de Menkes
maladie > enzymopathie > syndrome de Menkes
maladie > maladie métabolique > hypocuprémie > syndrome de Menkes
maladie > anomalie biologique > hypocuprémie > syndrome de Menkes
maladie > pathologie des phanères > cheveu crépu > syndrome de Menkes

Preferred term

syndrome de Menkes  

Definition

  • La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. (Wikipédia)

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Entry terms

  • maladie des cheveux en fil de fer

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-WK6210CD-T

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