: Human diseases: syndrome de Joubert

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syndrome de Joubert

Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant : un retard de développement ; des anomalies de la respiration ; des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ; une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ; une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ; le retard mental est absent ou d’intensité variable. (Wikipédia)

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-ZZD1C200-G

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