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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > syndrome de Pfeiffer
maladie > maladie congénitale > malformation > acrocéphalosyndactylie > syndrome de Pfeiffer
maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > acrocéphalosyndactylie > syndrome de Pfeiffer
... > maladie > maladie congénitale > malformation > dysostose > acrocéphalosyndactylie > syndrome de Pfeiffer
maladie > pathologie du système ostéoarticulaire > dysostose > acrocéphalosyndactylie > syndrome de Pfeiffer
maladie > pathologie du système ostéoarticulaire > pathologie du crâne > acrocéphalosyndactylie > syndrome de Pfeiffer

Término preferido

syndrome de Pfeiffer  

Definición

  • Le syndrome de Pfeiffer est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGPR. Cette mutation du gène FGPR est responsable d'autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante. (Wikipédia)

Concepto genérico

En otras lenguas

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-NFWCC1N5-Q

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