Concept information
Terme préférentiel
déficit en biotinidase
Définition
- Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par : une acidocétose sévère avec hypoglycémie ; hyperventilation, apnée, stridor ; une dermatite exfoliante ; une urine qui sent une odeur particulière (tomcatlike odor) ; des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies. (Wikipédia)
Concept générique
Traductions
-
anglais
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-KM9H4F3Z-F
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}