Concept information
Terme préférentiel
mucopolysaccharidose de Sly
Définition
- La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom au Dr William Sly, médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomale récessive. (Wikipédia)
Concept générique
Synonyme(s)
- déficit en bêta-glucuronidase
- déficit en β-glucuronidase
- maladie de Sly
- mucopolysaccharidose 7
- mucopolysaccharidose de type VII
- syndrome de Sly
Traductions
-
anglais
-
MPS7
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-MBWLKR67-3
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}