Concept information
Terme préférentiel
maladie héréditaire
Concept générique
Concepts spécifiques
- abêtalipoprotéinémie
- achondrogénèse
- achondroplasie
- acidémie isovalérique
- acidurie glutarique type 1
- acrocéphalosyndactylie
- acrodermatitis enteropathica
- acrokératose verruciforme de Hopf
- acropathie ulcéromutilante héréditaire de Thévenard
- acropigmentation de Dohi
- agammaglobulinémie de Bruton
- amaurose congénitale de Leber
- amélogenèse imparfaite
- aminoacidopathie
- aminoacidurie rénale
- amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth
- amyotrophie de Kugelberg-Welander
- amyotrophie de Werdnig-Hoffmann
- anémie à hématies falciformes
- anémie de Fanconi
- anémie dysérythropoïétique congénitale
- anémie elliptocytaire
- anémie hypoplasique de Blackfan-Diamond
- anémie mégaloblastique d'Imerslund
- anémie sphérocytaire
- angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau
- angiomatose de Rendu-Osler
- angiomatose neurocutanée de Divry-van Bogaert
- anodontie
- anomalie de Pelger-Huet
- ataxie spinocérébelleuse
- ataxie télangiectasie
- atrophia gyrata
- atrophie dentatorubropallidoluysienne
- brachyolmie
- cancer colorectal héréditaire non polyposique
- cécité héréditaire de Norrie
- cholostase intrahépatique héréditaire de Byler
- cholostase intrahépatique héréditaire de Summerskill
- cholostase intrahépatique héréditaire de Tygstrup
- chondrodysplasie acromésomélique
- chondrodysplasie métaphysaire
- chondrodysplasie type Grebe
- chorée de Huntington
- choroïdérémie
- comédon dyskératosique familial
- complexe de Carney
- cornea plana
- cylindrome de Brooke Spiegler
- cytopathie mitochondriale
- déficit d'adhérence leucocytaire
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase
- déficit en adénosine désaminase
- déficit en alpha-1 antitrypsine
- déficit en carnitine palmitoyltransférase
- déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
- déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase
- déficit en lipoprotéine lipase
- déficit en protéine C
- déficit en pyruvate kinase
- déficit génétique du complément
- dégénérescence choriorétinienne héréditaire de la Léventine
- dégénérescence choriorétinienne héréditaire de Stargardt
- dégénérescence choriorétinienne maculaire de Darris et Coppez
- dégénérescence en rayon de miel de Doyne
- dégénérescence hyaloïdorétinienne de Goldmann et Favre
- dégénérescence maculaire de Best
- dégénérescence maculaire pseudoinflammatoire de Sorsby
- dégénérescence pigmentaire en aile de papillon
- dégénérescence rétinienne en bave d'escargot
- dégénérescence vitréorétinienne de Wagner
- dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X
- dermatofibrose lenticulaire disséminée
- dermoarthrite histiocytaire familiale
- dermopathie restrictive
- desmostérolose
- desquamation familiale continue
- diabète MODY
- diarrhée chlorée congénitale
- distichiasis
- dysautonomie familiale
- dyschondrostéose
- dyschromatose universelle
- dysgénésie tubulaire rénale
- dysostose crâniofaciale de Crouzon
- dysostose mandibulofaciale
- dysostose spondylocostale
- dysplasie artériohépatique
- dysplasie chondroectodermique
- dysplasie cléidocrânienne
- dysplasie craniodiaphysaire
- dysplasie craniométaphysaire
- dysplasie diaphysaire progressive
- dysplasie ectodermique
- dysplasie ectodermique hidrotique
- dysplasie épiphysaire hémimélique
- dysplasie frontométaphysaire
- dysplasie hématodiaphysaire de Ghosal
- dysplasie mucoépithéliale héréditaire
- dysplasie olfactogénitale
- dysplasie polyépiphysaire dominante
- dysplasie polyépiphysaire récessive
- dysplasie pseudoachondroplasique
- dysplasie rétinienne
- dysplasie rhinotrichophalangienne
- dysplasie spondyloépiphysaire
- dysplasie thoracique asphyxiante
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène
- dyssynergie cérébelleuse myoclonique
- dystonie musculaire déformante
- dystrophie cornéenne de Groenouw type I
- dystrophie cornéenne de Groenouw type II
- dystrophie cornéenne de Meesmann
- dystrophie cornéenne de Reis-Buckler
- dystrophie cornéenne de Schnyder
- dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
- dystrophie cornéenne granulaire
- dystrophie cornéenne grillagée
- dystrophie dermochondrocornéenne
- dystrophie endo-épithéliale de Fuchs
- dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne
- dystrophie musculaire
- dystrophie neuroaxonale
- dystrophie réticulaire pigmentaire de Sjögren
- dystrophie thrombocytaire hémorragipare
- encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë
- épidermodysplasie verruciforme de Lewandowsky-Lutz
- épidermolyse bulleuse dystrophique
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle
- épidermolyse bulleuse létale
- érythrodermie ichtyosiforme bulleuse
- érythrodermie ichtyosiforme non bulleuse
- érythrokératodermie progressive
- érythrokératodermie variable
- extrémités en pince de homard
- fibromatose juvénile
- fièvre méditerranéenne familiale
- foetus arlequin
- foie polykystique
- fructosémie
- fructosurie
- fucosidose
- galactosémie
- gérodermie ostéodysplasique
- glossite exfoliatrice marginée
- glycogénose
- granulomatose septique chronique
- hémoglobine instable
- hémophilie
- hérédodégénérescence spinocérébelleuse
- hétéroplasie osseuse progressive
- hyalinose cutanéomuqueuse
- hyperkératose lenticulaire persistante
- hyperlipoprotéinémie essentielle
- hyperoxalurie
- hyperphosphatasie
- hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale
- hypoalphalipoprotéinémie
- hypochondroplasie
- hypophosphatasie
- hypoplasie dermique en aires
- hypoplasminogénémie
- ichtyose hystrix
- ichtyose linéaire circonflexe
- ichtyose vulgaire
- ictère héréditaire de Crigler et Najjar
- ictère héréditaire de Dubin-Johnson
- ictère héréditaire de Gilbert
- ictère héréditaire de Rotor
- immunodéficit combiné
- immunodéficit combiné sévère
- immunodéficit héréditaire DiGeorge
- incontinentia pigmenti
- insomnie familiale fatale
- intolérance au fructose
- kératodermie palmoplantaire de Méléda
- kératodermie palmoplantaire de Papillon-Lefèvre
- kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
- kératodermie palmoplantaire de Vohwinkel
- kératodermie palmoplantaire et périorificielle d'Olmsted
- kératodermie palmoplantaire striée
- kératodermie verrucoïde de Buschke-Fischer
- kératome malin diffus congénital
- kératose folliculaire spinulosique décalvante de Siemens
- lentiginose centrofaciale de Touraine
- lepréchaunisme
- lipodystrophie de Berardinelli
- lipofuscinose
- lymphocytophtisie de Glanzmann
- maladie de Chediak
- maladie de Darier
- maladie de Kennedy
- maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- maladie de Refsum
- maladie de Segawa
- maladie des exostoses multiples
- maladie de von Willebrand
- maladie de Wilson
- maladie de Wolman
- maladie du cri du chat
- maladie polykystique hépatorénale
- microlithiase alvéolaire pulmonaire
- moniléthrix
- mucolipidose
- mucopolysaccharidose
- mucoviscidose
- myopathie némaline
- naevus blanc spongieux
- nanisme campomélique
- nanisme de Smith-Lemli-Opitz
- nanisme diastrophique
- nanisme mésomélique
- nanisme métatropique
- néphrosialidose
- neurofibromatose de Recklinghausen
- neuropathie tomaculaire
- névrite hypertrophique de Dejerine-Sottas
- omodysplasie
- ostéodysplasie de Melnick-Needles
- ostéodysplasie métaphysaire de Pyle
- ostéogenèse imparfaite
- ostéolyse expansive familiale
- ostéoonychodysostose
- ostéopétrose
- otospongiose
- oxalose
- pachydermopériostose
- pachyonychie de Jackson-Lawler
- pancréatite chronique familiale
- paralysie périodique hyperkaliémique
- paramyotonie congénitale
- paraplégie spasmodique héréditaire de Strümpell-Lorrain
- parkinsonisme familial et fatal avec athymhormie et hypoventilation
- pathologie des lysosomes
- pathologie des peroxysomes
- pemphigus chronique bénin familial
- phacomatose de Bourneville
- polyadénomatose endocrinienne
- polyadénomatose endocrinienne de type I
- polyadénomatose endocrinienne de type II
- polyadénomatose endocrinienne de type III
- polyendocrinopathie autoimmune type 1
- polypose rectocolique familiale
- porokératose actinique
- porokératose de Mibelli
- porphyrie
- protoporphyrie érythropoïétique
- pseudohypoparathyroïdie
- pseudoxanthome élastique
- pycnodysostose
- pyropoikilocytose héréditaire
- rachitisme hypophosphatémique
- rein polykystique
- rétinite pigmentaire
- rétinopathie cristalline de Bietti
- rétinopathie pigmentaire
- rétinopathie ponctuée albescente
- rétinoschisis idiopathique juvénile
- sclérostéose
- stéatocystomatose multiple
- symphalangie
- syndrome ATR-X
- syndrome blépharo-cheilo-odontique
- syndrome CADASIL
- syndrome cérébrocostomandibulaire
- syndrome CINCA
- syndrome cubitomammaire
- syndrome d'Aicardi
- syndrome d'Allgrove
- syndrome d'Alport
- syndrome d'Angelman
- syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- syndrome de Barth
- syndrome de Bartsocas Papas
- syndrome de Bazex-Dupré et Christol
- syndrome de Bean
- syndrome de Behr
- syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- syndrome de Bloom
- syndrome de Brugada
- syndrome de Carvajal
- syndrome de Christ-Siemens-Touraine
- syndrome de Cockayne
- syndrome de Coffin-Lowry
- syndrome de Comèl-Netherton
- syndrome de Cowden
- syndrome de Currarino
- syndrome de De Barsy
- syndrome de Dorfman-Chanarin
- syndrome de Galloway
- syndrome de Gardner
- syndrome de Gitelmann
- syndrome de Haber
- syndrome de Hanhart
- syndrome de Hennekam
- syndrome d'Ehlers-Danlos
- syndrome de Holt-Oram
- syndrome de Jadassohn-Lewandowsky
- syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
- syndrome de Joubert
- syndrome de Juberg Hayward
- syndrome de Keutel
- syndrome de Kindler
- syndrome de Klippel-Feil
- syndrome de Kostmann
- syndrome de la peau cartonnée
- syndrome de Larsen
- syndrome de Lesh et Nyhan
- syndrome de Li-Fraumeni
- syndrome de Lin-Gettig
- syndrome de Lowe
- syndrome de Marfan
- syndrome de Marinesco-Sjögren
- syndrome de May-Hegglin
- syndrome de McLeod
- syndrome de Melnick-Fraser
- syndrome de Menkes
- syndrome de MIDAS
- syndrome de Mohr
- syndrome de Muckle et Wells
- syndrome de Muir-Torre
- syndrome de Nezelof
- syndrome de Nimègue
- syndrome de Noonan
- syndrome de Pallister-Hall
- syndrome de Pendred
- syndrome de Peters
- syndrome de Peutz-Jeghers
- syndrome de Pfeiffer
- syndrome de Pitt-Rogers-Danks
- syndrome de Rapp-Hodgkin
- syndrome de Reifenstein
- syndrome de Rieger
- syndrome de Rombo
- syndrome de Rothmund-Thomson
- syndrome de Saldino-Noonan
- syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
- syndrome de Scott
- syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
- syndrome de Shwachman-Diamond
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- syndrome de Sjögren et Larsson
- syndrome des ptérygions poplités
- syndrome de Stickler
- syndrome des tremblements ataxiques associé au X fragile
- syndrome de Van Allen-Myhre
- syndrome de Van der Woude
- syndrome de Watson
- syndrome de Weill-Marchesani
- syndrome de Werner
- syndrome de Winchester
- syndrome de Wiskott-Aldrich
- syndrome de Wolcott-Rallison
- syndrome de Wolfram
- syndrome d'excès apparent de minéralocorticoïde
- syndrome de Zinsser-Engman-Cole
- syndrome d'Hallermann-Streiff-François
- syndrome d'Huriez
- syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E
- syndrome d'hyperplasie congénitale de la surrénale
- syndrome d'Omenn
- syndrome du bébé Michelin
- syndrome du cheveu anagène caduc
- syndrome du cil immobile
- syndrome du naevus basocellulaire
- syndrome du QT court
- syndrome d'Usher
- syndrome H
- syndrome hydrolethalus
- syndrome Kabuki
- syndrome LADD
- syndrome laryngo-onycho-cutané
- syndrome lymphoprolifératif autoimmun
- syndrome rein-colobome
- syndrome SAMS
- syndrome trichorhinophalangien
- syndrome WHIM
- synostose multiple
- thalassémie
- thésaurismose
- thrombasthénie de Glanzmann
- trichothiodystrophie
- tubulopathie héréditaire
- urticaire familiale au froid
- vitréorétinopathie exsudative familiale
- vitréorétinopathie proliférante
- xanthomatose cérébrotendineuse
- xeroderma pigmentosum
Traductions
-
anglais
URI
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